kinderneurologie
Wat is een juveniel parkinsonisme?
Een juveniel parkinsonisme is een bewegingsstoornis waarbij jongeren last hebben van stijfheid van de spieren, traagheid van bewegen al dan niet in combinatie met trillen van de handen.
Hoe wordt een juveniel parkinsonisme ook wel genoemd?
Het woord juveniel geeft aan dat de klachten op jonge leeftijd ontstaan voor de leeftijd van 21 jaar. Het woord parkinsonisme geeft aan dat de symptomen van deze aandoening veel lijken op die van volwassenen met de ziekte van Parkinson. Juveniel parkinsonisme wordt afgekort met de letters JPD.
Hypokinetisch-rigide syndroom
Parkinsonisme wordt ook wel hypokinetisch rigide syndroom genoemd. Het woord hypokinetisch geeft aan dat jongeren met deze aandoening weinig spontane bewegingen maken. Het woord rigide verwijst naar spierstijfheid.
Early onset parkinsonisme
Wanneer de eerste klachten van parkinsonisme ontstaan voor de leeftijd van 40-45 jaar wordt gesproken van early onset parkinsonisme (EOPD). Early onset parkinsonisme ontstaan voor de leeftijd van 21 jaar wordt juveniel parkinsonisme genoemd. Parkinsonisme ontstaan tussen de leeftijd van 21 en 40-45 jaar ontstaan wordt gesproken van young onset parkinsonisme. Dit wordt afgekort tot de letters YOPD.
Bewegingsstoornis
Juveniel parkinsonisme valt onder de groep van de bewegingsstoornissen. Andere bewegingsstoornissen zijn bijvoorbeeld chorea (springerige, schokkerige bewegingen van een lichaamsdeel), myoclonieën (korte schokjes in een lichaamsdeel), tremor (een ritmische beweging van een lichaamsdeel), tics (onbedoelde snelle bewegingen die onderdrukt kunnen worden), dystonie (een afwijkende stand van een lichaamsdeel) en ataxie (problemen met bewaren van het evenwicht).
Hoe vaak komen juveniel parkinsonisme voor?
Het is niet goed bekend hoe vaak een juveniel parkinsonisme bij kinderen of bij volwassenen voorkomen. Het is een zeldzaam voorkomende aandoening. Bij een op 60 mensen die parkinsonisme voor de leeftijd van 50 jaar krijgen is er sprake van juveniel parkinsonisme.
Bij wie komt juveniel parkinsonisme voor?
De eerste klachten als gevolg van juveniel parkinsonisme ontstaan per definitie voor de leeftijd van 21 jaar.
Zowel meisjes als jongens, vrouwen als mannen kunnen juveniel parkinsonisme krijgen.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van juveniel parkinsonisme?
Verschillende oorzaken
Er bestaan verschillende oorzaken voor het ontstaan van juveniel parkinsonisme bij kinderen. Juveniel parkinsonisme kan het gevolg zijn van een genetische aandoening, een stofwisselingsziekte, een auto-immuunziekte, een infectie van de hersenen, schade aan de hersenen als gevolg van zuurstoftekort, een bijwerking van medicijnen, een waterhoofd, een hersentumor, een bijwerking van bestraling of als gevolg van een ontregelde bijschildklier.
Genetisch
Juveniel parkinsonisme kan een symptoom zijn van een onderliggende genetische aandoening. Er bestaan verschillende aandoening die in staat zijn om juveniel parkinsonisme te veroorzaken. Een deel van deze aandoeningen wordt PARK genoemd. Er bestaan verschillende subtypes van PARK die allemaal een eigen cijfer hebben gekregen. De meest voorkomende zijn PARK1 (SNCA-gen), PARK2 (parkin-gen), PARK6 (PINK1-gen), PARK 7 (DJ1-gen), PARK9 (ATP13A2-gen), PARK 14 (PLA2G6-gen), PARK 15 (FBXO7-gen) en PARK 19 (DNAJC6-gen), PARK20 (SYNJ1-gen), PARK 23 (VPS13C). Ook kunnen veranderingen in het PODXL-gen, het PTRHD1-gen, het RAB39B-gen het 22q11-deletie syndroom juveniel parkinsonisme veroorzaken.
Dystonie en parkinsonisme samen kunnen worden veroorzaakt door zogenaamde DYT-genen, zoals doparesponsieve dystonie (DYT5 (GCH1-gen), DYT3 (TAF1), DYT12 (ATP1A3), DYT 16. Wanneer de ziekte van Huntington op jonge leeftijd begint kan dit het beeld geven van juveniel parkinsonisme. Ook kunnen zogenaamde SCA-aandoeningen zoals SCA-2, SCA3 zorgen voor het ontstaan van juveniel parkinsonisme. Parkinsonisme en spasticiteit kan gezien worden bij SPG11 en SPG15. Daarnaast kunnen complexe aandoeningen zoals het Rett syndroom, dopamine transporter deficiëntie, GRIN1-sydroom, KIF1A-syndroom, AUTS2-syndroom, neuroacanthose (VPS13A), PGK-deficiëntie en fosfodiesterase 8B-deficientie, DRPLA, HMDPC, en SPG11 ook juveniel parkinsonisme geven.
Zogenaamde kanlopathieen CACNA1A, SCN3A, KCNT1, KCNQ2 en KCNQ3 kunnen ook juveniel parkinsonisme geven.
Van alles genetische aandoeningen zijn PARK2, PARK6 en PARK7 de meest voorkomende.
Stofwisselingsziekten
Bepaalde stofwisselingsziekten kunnen de oorzaak zijn van juveniel parkinsonisme. Het kan gaan om aandoening waarbij koper zich ophoopt in de hersenen (ziekte van Wilson) of ijzer zich ophoopt in de hersenen (PKAN, PLAN, BPAN, MPAN, COASY aceruloplasmie, neuroferrinopathie).Ook kan het gaat om aandoeningen waarbij de mitochondriën (de energiefabriekjes van de lichaamscellen) niet goed functioneren, zoals het Leigh syndroom, veranderingen in het POLG-gen of Leber hereditaire opticusatrofie. Een andere groep aandoening zijn de dopamine biosynthese stoornissen waarbij het lichaam niet goed in staat is om dopamine aan te maken zoals tyrosine hydroxylase deficiëntie, GTP cyclohydrolase deficiëntie, AADC-deficiëntie of SR-deficiëntie. Ook lysosomale stapelingsziekten zoals Niemann Pick type C, GM1 of GM2 gangliosidose, ziekte van Gaucher, Chediak Higashi en ,neuronale ceroid lipofuscinose kunnen zorgen voor het ontstaan van juveniel parkinsonisme. Ook kunnen cerebrotendineuze xanthomatose en glutaarzuuracidurie type 1 en homocystinurie zorgen voor parkinsonisme. Een stoornis in de mangaantransporter kan ook zorgen voor het ontstaan van juveniel parkinsonisme. Tot slot het Fahr syndroom waarbij er kalk neerslaat in de basale kernen.
Medicijnen
Juveniel parkinsonisme kan een bijwerking zijn van het gebruik van medicijnen. Het gaat dan om vooral om medicijnen die gebruikt worden voor de behandeling van misselijkheid (metoclopramide, domperidon, chloorprometazine), stemnmingsregulerende medicijnen (antipsychotica: haloperidol, risperidon, olanzepine, aripiprazol, tricyclische antidepressiva, SSRI), medicijnen voor de behandeling van chorea (tetrabenazine), medicijnen voor de behandeling van epilepsie (valproïnezuur), bepaalde vormen van chemotherapie, medicijnen voor behandeling van tuberculose (isoniazide) of zogenaamde calciumkanaal blokkers.
Schade aan de hersenen
Juveniel parkinsonisme kunnen ook ontstaan wanneer de hersenen schade oplopen door zuurstoftekort (cerebrale parese of na een verdrinking), door een ongeval, door een infectie (encefalitis door EBV, VZV, mazelen, HIV, dengue, Coxsackie B, mycoplasma, tick born encefalitis), door een waterhoofd, door een herseninfarct of hersenbloeding (bijvoorbeeld bij moya moya), door een hersenabces, door overmatige geelzucht (kernicterus), door schadelijke stoffen (alcohol, tolueen, methanol, MDMA, CO, pesticiden, cyanide, n-hexaan), door een hersentumor in de basale kernen, als gevolg van bestraling of een operatie van de hersenen.
Auto-immuunaandoening
Juveniel parkinsonisme kan een symptoom zijn van een onderliggende auto-immuunziekte. Een auto-immuunziekte is een ziekte waarbij het afweersysteem van het lichaam onderdelen van het eigen lichaam aanvalt en dit probeert op te ruimen alsof dit onderdeel een bacterie of een virus is die opgeruimd moet worden. Wanneer het auto-immuunproces zich tegen de hersenen richt, kan juveniel parkinsonisme ontstaan. De meest voorkomende auto-immuunziekte die de oorzaak kan zijn van juveniel parkinsonisme is SLE. Andere auto-immuunziekten die dit kunnen geven zijn multiple sclerose(MS), ADEM, anti-NMDA receptor encefalitis, anti-LGI encefalitis of het antifosfolipiden syndroom.
Ontregeling van lichaamsfunctie
Een verstoorde werking van de bijschildklier (hypoparathyreoïdie) kan zorgen voor het ontstaan van juveniel parkinsonisme. Ook kan het te snel corrigeren van een te lage natriumwaarde in het bloed zorgen voor juveniel parkinsonisme.
Functionele juveniel parkinsonisme
Juveniel parkinsonisme kan ook voorkomen zonder dat er sprake is van een ziekte van de hersenen. Opgeslagen spanning in het lichaam kan naar buiten komen in de vorm van een afwijkende beweging. Dit wordt ook wel functioneel juveniel parkinsonisme genoemd. Dit wordt vaker gezien bij kinderen met een autismespectrumstoornis.
Verstoorde werking van netwerk
Verschillende gebieden in de hersenen moeten op de juiste manier samenwerken om te zorgen dat de spieren op de juiste manier bewegen. Gebieden in de hersenen die belangrijk zijn voor bewegen zijn de hersenschors van met name de frontaal kwab, de basale kernen, de kleine hersenen en de thalamus. Al deze gebieden werken met elkaar samen in een netwerk. Bij kinderen en volwassenen met juveniel parkinsonisme is er sprake van een verstoring in dit netwerk vooral ter hoogte van de basale kernen.
Boodschapperstofjes
Hersencellen geven signalen aan elkaar door, door middel van boodschapper stofjes (neurotransmitters). Bij kinderen en volwassenen met juveniel parkinsonisme blijkt er sprake te zijn van een veranderde hoeveelheid van de boodschapperstofjes dopamine en acetylcholine.
Welke symptomen veroorzaken juveniel parkinsonisme?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen en volwassenen met juveniel parkinsonisme hebben.
Traagheid
Jongeren met juveniel parkinsonisme krijgen steeds meer moeite met snelle bewegingen. Dit lukt hen niet meer goed, de bewegingen worden steeds trager uit gevoerd. Deze traagheid wordt bradykinesie genoemd.
Bewegingsarmoede
Ook maken jongeren met juveniel parkinsonisme steeds minder spontane bewegingen. Zij knipperen bijvoorbeeld weinig met hun ogen en hebben vaak dezelfde gezichtsuitdrukking. Tijdens het lopen bewegen de armen niet mee en hangen stil naast het lichaam. De voeten worden nauwelijks opgetild van de vloer. Bewegingsarmoede wordt ook wel akinesie genoemd. Soms lukt het jongeren met juveniel parkinsonisme helemaal niet om in beweging te komen. Dit wordt freezing genoemd.
Spierstijfheid
De spieren van jongeren met juveniel parkinsonisme voelen stijf aan. Dit maakt bewegen lastig. Deze spierstijfheid wordt rigiditeit genoemd.
Balansproblemen
Jongeren met juveniel parkinsonisme vallen gemakkelijker dan andere jongeren wanneer ze hun evenwicht verliezen. Het is voor deze jongeren lastig om zichzelf op te vangen. Zij vangen zich niet op of maken juist bewegingen waardoor ze juist nog harder ten val komen.
Trillen
Een deel van de jongeren heeft last van trillen van de handen als gevolg van het juveniel parkinsonisme. Door dit trillen wordt werken met de handen lastiger. Het trillen komt met name voor tijdens werken met de handen in dezelfde houding en wanneer de handen in rust zijn. Trillen van de handen komt bij jongeren met parkinsonisme veel minder vaak voor dan bij jong volwassenen met parkinsonisme. Bij PARK2 kan er ook sprake zijn van trillen van de benen.
Dystonie
Bij kinderen en volwassenen met juveniel parkinsonisme gaat een lichaamsdeel onbedoeld in een afwijkende vaak gedraaide stand gaat staan. Dit wordt dystonie genoemd. Deze afwijkende stand kan enige tijd aanwezig blijven of wisselend komen en gaan. Voorbeelden van een afwijkende stand zijn een gedraaide stand van het hoofd, het dichtknijpen van de ogen, hoogstand van een schouder, een afwijkende stand van een arm of een been of het sterk overstrekken van de rug.
Lage spierspanning in nek en rug
In tegenstelling tot de verhoogde spierspanning in de armen en benen, is de spierspanning in de nek- en rugspieren juist vaak verlaagd bij jongeren met juveniel parkinsonisme. Jongeren kunnen hierdoor een voorover gebogen houding krijgen.
Andere bewegingsproblemen
Kinderen met juveniel parkinsonisme kunnen afhankelijk van de oorzaak ook andere bewegingsproblemen hebben zoals chorea, tics, myoclonieën of ataxie.
Zachte stem
Jongeren met juveniel parkinsonisme hebben vaak een zachte stem, waardoor ze moeilijker verstaanbaar kunnen zijn. Het spreektempo is vaak monotoon.
Wisselingen over de dag
Bij de groep dopamine biosynthese stoornissen komen typische dagschommelingen voor. De klachten zijn in de ochtend op zijn laagst en nemen toe in de loop van de dag. Ook bij bepaalde PARK-syndromen zijn de klachten na een nacht goed slapen op zijn minst.
Ogen
Bij sommige vormen van juveniel parkinsonisme komen problemen met het bewegen van de ogen voor. De ogen kunnen onbedoeld naar een kant staan (oculogyre crisis) bij de aandoening AADC-, SR- of dopaminetransporter- deficiëntie, niet goed naar boven of beneden worden bewogen bij Niemann-Pick type C of in verschillende richtingen niet goed bewogen worden (zoals bij fout in het POLG-gen het Leigh syndroom). Bij Leber hereditaire opticusneuropathie komt slechtziendheid voor.
Epilepsie
Bij sommige aandoeningen hebben kinderen ook last van epilepsieaanvallen. Het gaat vaak om kleine schokjes op wisselend plaatsen in het lichaam, ook wel myoclonieën genoemd.
Problemen met leren
Jongeren met juveniel parkinsonisme hebben vaker problemen met leren. Deels komt dit door het trager denk- en werktempo. Ook zijn er vaker problemen met het terughalen van informatie uit het geheugen.
Stemmingsprobleem
Kinderen en volwassenen die last hebben van juveniel parkinsonisme, hebben ook gemakkelijker last van een sombere verdrietige stemming. Deels horen deze klachten bij de aandoening die de juveniel parkinsonisme veroorzaakt, deels kunnen deze klachten ontstaan als gevolg van de belemmeringen die een kind of een volwassene als gevolg van de juveniel parkinsonisme ervaart. Ook kunnen medicijnen die gebruikt worden voor juveniel parkinsonisme stemmingsproblemen als bijwerking hebben.
Pyschose
Jongeren met juveniel parkinsonisme zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarin jongeren erg angstig zijn en de wereld om hen heen niet begrijpen. Jongeren kunnen beelden zien die er niet zijn of geluiden horen die er niet zijn en hier angstig of agressief van worden.
Vermoeidheid
Het voortdurend moeite moeten doen om te bewegen kost veel energie. Daardoor is de energievoorraad van kinderen met juveniel parkinsonisme sneller op en zijn zij sneller vermoeid. Ook kunnen kinderen door de juveniel parkinsonisme slaapproblemen hebben. Slaaptekort kan ook bijdragen aan vermoeidheid overdag.
Concentratieproblemen
Kinderen en volwassenen met juveniel parkinsonisme hebben vaker problemen met het langere tijd geconcentreerd werken. Deze concentratieproblemen kunnen veroorzaakt worden door de klachten die een kind of een volwassene heeft als gevolg van de juveniel parkinsonisme, door slaapgebrek en/of horen bij de ziekte die de juveniel parkinsonisme veroorzaakt.
Problemen met ruiken
Bij sommige vormen van juveniel parkinsonisme kunnen kinderen niet goed ruiken.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij jongeren met juveniel parkinsonisme. Jongeren kunnen dan minder vaak dan drie keer per week poepen. Dit kan zorgen voor harde ontlasting, waarvoor jongeren druk moeten zetten om deze kwijt te raken. Deze harde ontlasting kan zorgen voor wondjes en pijn bij het poepen. De buik kan bol worden als gevolg van de harde ontlasting.
Hoe wordt de diagnose juveniel parkinsonisme gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een jongere die last heeft van traagheid van bewegen, stijfheid van de spieren al dan niet in combinatie met trillen, kan de diagnose juveniel parkinsonisme worden gesteld. Juveniel parkinsonisme is een diagnose die op grond van symptomen bij neurologisch onderzoek kan worden vastgesteld. Het is belangrijk om te vragen naar het gebruik van medicijnen bij de jongere of in het gezin van de jongere.
Er zal vaak aanvullend onderzoek nodig zijn om vast te stellen wat de onderliggende oorzaak is van het juveniel parkinsonisme.
MRI scan
Kinderen met juveniel parkinsonisme zullen vaak een MRI scan van de hersenen krijgen om te kijken of er afwijkingen te zien zijn in de diepe kernen van de hersenen. Bij een deel van de oorzaken van juveniel parkinsonisme zijn afwijkingen te zien aan de basale kernen, zoals ijzerstapeling in de basale kernen (passend bij NBIA), atrofie van nucleus caudatus (passend bij de ziekte van Huntington of neuracanthocytose), hyperintensiteit in de basale ganglia (ziekte van Wilson, Leigh syndroom, auto-immuunziekte, zuurstoftekort of intoxicatie), waterhoofd of een hersentumor. Bij een ander deel van de oorzaken worden geen afwijkingen gezien op de MRI scan.
DAT-SPECT scan
Een DAT-SPECT scan kan behulpzaam zijn bij het vast stellen van de oorzaak van juveniele parkinsonisme. Wanneer de uptake normaal is, kan dit wijzen op een dopamine biosynthese stoornis. Vaak zal de uptake afwijkend zijn en zal de DAT-SPECT scan geen toegevoegde waarde hebben in het bepalen van de oorzaak van het juveniel parkinsonisme.
Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er op deze manier een oorzaak te vinden is voor de juveniel parkinsonisme. Vaak wordt gekeken naar het bloedbeeld, ontstekingswaarden (BSE en /of CRP) het melkzuur (lactaat), het spierenzym (CK), zouten in het bloed (Natrium, calcium, fosfaat, magnesium en albumine), leverenzymen (ASAT), aanwijzingen voor een auto-immuunaandoening ( ANA, anti-ds DNA, anticardiolipine, lupus coagulans), een infectie (EBV, VZV, HIV) gestoorde hormoonhuishouding (PTH, TSH), aanwijzingen voor een gestoorde koper stofwisseling (koper en ceruloplasmine), ferritine en neuroacanthocyten.
24 uurs urine onderzoek
Een verhoogde hoeveelheid koper in de urine kan wijzen op de ziekte van Wilson of aceruloplasmie.
Genetisch onderzoek
Wanneer gedacht wordt aan een genetische oorzaak voor het ontstaan van de juveniel parkinsonisme dan kan genetisch onderzoek met behulp van een buisje bloed behulpzaam zijn om een fout in het DNA op te sporen. Tegenwoordig wordt vaak een onderzoek ingezet waarbij in een keer verschillende foutjes in het DNA die kunnen zorgen voor het ontstaan van juveniel parkinsonisme onderzocht (whole exome sequencing, WES). Wanneer geen oorzaak wordt gevonden kan ook speciaal onderzoek worden ingezet naar zogenaamde repeataandoeningen zoals SCA2, SCA3 en de ziekte van Huntington. Ook kan het zinvol zijn om met Sanger sequencing nog apart te kijken naar veranderingen in het parkin, DJ-1 en PINK-gen omdat het missen van deze genen of het dubbel aanwezig zijn van deze genen gemist kan worden bij zogenaamd WES onderzoek.
Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed en urine onderzoek kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor en stofwisselingsziekte.
Hersenvocht
Door middel van een ruggenprik kan onderzoek verricht worden van het hersenvocht. Vaak wordt dan gekeken naar het celaantal, eiwit, glucose, lactaat en de zogenaamde neurotransmitters en pterines. Bij bepaalde vormen van juveniel parkinsonisme zijn de stofjes HVA, 5-HIAA, neopterine en biopterine afwijkend. Bij infecties kunnen antistoffen tegen bepaalde virussen of PCR waardes verhoogd zijn.
Oogarts
De oogarts kan door middel van onderzoek van het oog soms een aanwijzingen vinden wat de oorzaak is van de juveniel parkinsonisme. Kayser-Fleischerringen kunnen wijzen op de ziekte van Wilson, een cherry red spot kan wijzen op een lysosomale stapelingsziekte en retinitis pigmentosa op een mitochondriële aandoening.
Biopt
Zelden zal een biopt nodig zijn om weefsel onder de microscoop te onderzoeken. Soms is een leverbiopt nodig bij sterke verdenking op de ziekte van Wilson. Een rectum of huidbiopt kan helpen bij verdenking neuronale intranucleaire inclusieziekte.
Hoe wordt een juveniel parkinsonisme behandeld?
Behandeling onderliggende aandoening
Wanneer het mogelijk is, zal een behandeling gestart worden voor de onderliggende aandoening die de oorzaak is van juveniel parkinsonisme. Wanneer de juveniel parkinsonisme wordt veroorzaakt door gebruik van een bepaald medicijn, moet gekeken worden of dit medicijn gestopt kan worden of vervangen kan worden door een ander medicijn. Auto-immuunaandoeningen kunnen worden behandeling met prednison, een infectie van de hersenen behandeld met antibiotica of antivirale medicijnen en voor sommige stofwisselingsziekten bestaat ook een behandeling.
Helaas bestaat niet voor alle aandoeningen die juveniel parkinsonisme veroorzaken een behandeling.
Medicijnen
Er bestaan medicijnen die juveniel parkinsonisme kunnen verminderen. Nadeel aan deze medicijnen is dat ze vaak ook bijwerkingen hebben die weer nieuwe klachten kunnen veroorzaken. Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van de medicijnen opwegen tegen de nadelen van het gebruik van deze medicijnen.
Medicijnen die gebruikt kunnen worden om juveniel parkinsonisme minder te maken zijn levodopa, pamiprexol, ropinirol, selegeline, entacapone, amantadine of trihexyfenidyl. Amantadine helpt ook goed voor overtollige bewegingen als bijwerking van de levodopa. Wanneer de medicatie snel uitgewerkt is, kan toevoegen van een COMT1-remmer of een MAO1-remmer helpen. Trihexyfenidyl kan helpen voor dystonie en trillen. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Botuline toxine injecties
Vaak hebben jongeren met de juveniel parkinsonisme ook last van dystonie. Dystonie kan behandeld worden door middel van injecties met botuline toxine. Het effect van deze injecties houdt enkele maanden aan. Daarna kan een nieuw injectie nodig zijn.
Regelmatige beweging
Het is belangrijk dat jongeren met juveniel parkinsonisme regelmatig bewegen. Dit zorgt er voor dat de spieren soepel en in een zo goed mogelijke conditie blijven, waardoor kinderen en volwassenen minder hinder hebben van de juveniel parkinsonisme. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking.
Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.
Logopedie
De logopediste kan adviezen geven hoe jongeren zo goed mogelijk verstaanbaar kunnen praten.Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen. Drinken door een rietje kan helpen om verslikken te voorkomen.
Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen of technieken waarbij allerlei dagelijkse activiteiten zo goed mogelijk kunnen worden uitgevoerd. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met beperkte energie.
Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan begeleiding geven in het omgaan met angsten, stemmingsproblemen of psychoses. Wanneer voor de behandeling van psychose medicatie nodig is, kan het beste gekozen worden het medicijnen quetiapine of clozapine. Voor stemmingsproblemen kan gekozen worden voor een SSRI of een SNRI, zo nodig een benzodiazepine. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Deep brain stimulation
Bij volwassenen met de ziekte van Parkinson kan zogenaamde deep brain stimulation goed effect hebben op de symptomen van de ziekte van Parkinson. Er wordt dan een pacemaker onder de huid geplaatst die via een dunne draad stroom afgeeft een de basale kernen in de hersenen (de globus pallidus of nucleus subthalamicus). Er wordt nu onderzoek gedaan of jongeren met juveniel parkinsonisme ook baat kunnen hebben bij deze behandeling.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan kind, ouders en gezin begeleiden hoe het hebben van juveniel parkinsonisme een plaats te geven in het dagelijks leven. Een psycholoog kan samen met een kind met functionele juveniel parkinsonisme kijken wat de aanleiding is voor het ontstaan van functionele juveniel parkinsonisme en kijken hoe een kind ondersteund kan worden om hier geen last meer van te hebben.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere jongeren en hun ouders die te maken hebben van juveniel parkinsonisme.
Wat betekent het hebben van een juveniel parkinsonisme voor de toekomst?
Verdwijnen met behandeling
Wanneer het lukt om de onderliggende aandoening die de oorzaak is van de juveniel parkinsonisme te behandelen, dan is het mogelijk dat de juveniel parkinsonisme helemaal weer verdwijnt. Helaas is dit bij een klein deel van de jongeren het geval.
Blijvend probleem
Juveniel parkinsonisme die veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal of door een stofwisselingsziekte is vaak een blijvend probleem. Met het ouder worden kan de juveniel parkinsonisme in een langzaam of sneller tempo toenemen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
Het hebben van juveniel parkinsonisme kan van invloed zijn op de levensverwachting. Vooral terugkerende longontstekingen als gevolg van verslikken kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Volwassenen met juveniel parkinsonisme kunnen kinderen krijgen. Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de juveniel parkinsonisme af of deze kinderen een verhoogde kans hebben om zelf juveniel parkinsonisme te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om juveniel parkinsonisme te krijgen?
Het zal van de oorzaak van de juveniel parkinsonisme afhangen of broertjes en zusjes ook een verhoogde kans hebben om ook juveniel parkinsonisme te krijgen. Wanneer er sprake is van een erfelijke aandoening hebben broertjes en zusjes vaak een verhoogde kans om zelf ook last van juveniel parkinsonisme te krijgen. Deze kans kan variëren van 0 tot 100%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.dystonievereniging.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met dystonie en andere bewegingsstoornissen)
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
Referenties
1. Hypokinetic-rigid syndrome in children and inborn errors of metabolism. García-Cazorla A, Ortez C, Pérez-Dueñas B, Serrano M, Pineda M, Campistol J, Fernández-Álvarez E.
Eur J Paediatr Neurol. 2011;15:295-302.
2. Juvenile parkinsonism: Differential diagnosis, genetics, and treatment. Niemann N, Jankovic J. Parkinsonism Relat Disord. 2019;67:74-89
3. Clinical and neuroimaging phenotypes of genetic parkinsonism from infancy to adolescence. Morales-Briceño H, Mohammad SS, Post B, Fois AF, Dale RC, Tchan M, Fung VSC. Brain. 2020;143:751-770
4. Parkinsonism in children: Clinical classification and etiological spectrum. Leuzzi V, Nardecchia F, Pons R, Galosi S. Parkinsonism Relat Disord. 2021;82:150-157
5. A Practical Approach to Early-Onset Parkinsonism. Riboldi GM, Frattini E, Monfrini E, Frucht SJ, Di Fonzo A. J Parkinsons Dis. 2022;12:1-26.
Laatst bijgewerkt: 9 maart 2022 voorheen: 23 juni 2021, 24 februari 2021 en 22 december 2019
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.